新京報(bào)訊（記者戴軒）記者從北京大學(xué)第三醫(yī)院獲悉，近日，該院為一名43歲女性注射了肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS，俗稱“漸凍癥”）靶向治療藥物托夫生注射液，這標(biāo)志著我國首個(gè)針對(duì)超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突變所致成人漸凍癥（SOD1-ALS）的疾病修正治療藥物正式應(yīng)用于臨床。

43歲的李女士在北京大學(xué)第三醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科接受了托夫生注射液腰穿鞘內(nèi)注射治療。據(jù)介紹，李女士因不明原因的進(jìn)行性肌肉無力來到北醫(yī)三院就診，被診斷患有SOD1-ALS。在神經(jīng)內(nèi)科與藥學(xué)部協(xié)作下，該院完成了藥物采購和引進(jìn)流程。

托夫生注射液是全球首個(gè)且目前唯一獲批用于SOD1-ALS成人患者的疾病修正治療（DMT）藥物，分別于2023年4月獲美國FDA批準(zhǔn)、2024年9月獲中國國家藥品監(jiān)督管理局（NMPA）批準(zhǔn)上市。

該藥物的核心作用機(jī)制在于作為一種反義寡核苷酸（ASO）藥物，能夠特異性地與導(dǎo)致疾病的SOD1 mRNA結(jié)合，促進(jìn)其降解，從而顯著減少毒性SOD1蛋白的合成與蓄積。這種從源頭上減輕運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損傷的方式，被證實(shí)具有延緩疾病進(jìn)展的潛力。此次臨床應(yīng)用，標(biāo)志著我國漸凍癥診療正式邁入“對(duì)因治療”的新紀(jì)元。

北醫(yī)三院神經(jīng)內(nèi)科教授樊東升表示，對(duì)于漸凍癥，尤其是具有明確遺傳背景（如SOD1突變）的患者，“早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療”至關(guān)重要。若出現(xiàn)不明原因的進(jìn)行性肌肉無力、肌肉跳動(dòng)（束顫）或肌肉萎縮等癥狀，應(yīng)高度警惕，及時(shí)前往神經(jīng)內(nèi)科專病門診就診，爭(zhēng)取寶貴的治療時(shí)間窗。

編輯 劉夢(mèng)婕

校對(duì) 楊利