新京報訊（記者王卡拉）6月10日，漸凍癥“對因治療”創(chuàng)新藥物托夫生注射液正式在中國商業(yè)上市，患者李女士在北京大學第三醫(yī)院（北醫(yī)三院）完成北京首針治療，這標志著我國首個針對SOD1（超氧化物歧化酶1）基因突變所致成人漸凍癥（SOD1-ALS）的疾病修正治療藥物正式應用于臨床，為治療這一罕見且致命的神經(jīng)系統(tǒng)疾病帶來源頭干預的新希望。

北醫(yī)三院官方微信公眾號發(fā)布的信息顯示，43歲的李女士因不明原因的進行性肌肉無力來到北醫(yī)三院就診，診斷患有SOD1-ALS。在北醫(yī)三院神經(jīng)內(nèi)科與藥學部的緊密協(xié)作下，北醫(yī)三院高效完成了藥物引進和采購流程，確保了此次首方治療的順利實施。6月10日6點，李女士在北醫(yī)三院神經(jīng)內(nèi)科接受了托夫生注射液腰穿鞘內(nèi)注射治療。

作為運動神經(jīng)元病中最常見的一種類型，ALS通常會導致患者大腦和脊髓中與運動相關的神經(jīng)細胞逐漸死亡，從而引起全身與自主運動相關的肌肉無力和萎縮，最終，患者往往因吞咽困難、呼吸肌無力等問題而死亡，生存時間通常為3-5年。SOD1是第一個被發(fā)現(xiàn)的ALS致病基因，也是中國ALS人群中最常見的致病基因。托夫生注射液是一種反義寡核苷酸（ASO）藥物，可通過減少SOD1蛋白合成，減少毒性SOD1蛋白的蓄積，從而減輕運動神經(jīng)元的損傷，減緩疾病進展。

在所有ALS患者中，無論其有無家族病史，都有一定幾率是由SOD1基因突變引起。《2023肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）基因檢測與咨詢的循證共識指南》指出，所有ALS患者都應接受包括SOD1在內(nèi)的基因檢測?；驒z測可幫助患者明確自身所患ALS是否與特定基因突變相關，對于疾病的精準診斷、預后判斷和精準治療具有重要意義。

在國家罕見病防治戰(zhàn)略及加快引入創(chuàng)新藥物的利好政策推動下，托夫生注射液于去年9月在中國獲批，用于治療攜帶SOD1基因突變的肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）成人患者。此次托夫生注射液在中國商業(yè)上市，填補了漸凍癥治療領域巨大未滿足需求。

SOD1-ALS患者的平均發(fā)病年齡約為50歲，患者多為脊髓起病，主要特點為下肢起病，典型表現(xiàn)為上下神經(jīng)元同時受損。由于疾病具有致死性，患者對于針對明確靶點的對因治療藥物的需求極為迫切。北京大學第三醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科樊東升教授指出，托夫生注射液在中國的上市具有里程碑意義，將開啟我國ALS對因治療的新時代。

“我們呼吁進一步推動基因檢測與診療規(guī)范化，讓更多符合條件的患者盡早受益于這一國際突破性療法，把握治療窗口期。”樊東升教授強調(diào)，對于漸凍癥，尤其是具有明確遺傳背景（如SOD1突變）的患者，“早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療”至關重要。他提醒公眾，若出現(xiàn)不明原因的進行性肌肉無力、肌肉跳動（束顫）或肌肉萎縮等癥狀，應高度警惕，及時前往神經(jīng)內(nèi)科專病門診就診，爭取寶貴的治療時間。

北京東方絲雨漸凍人罕見病關愛中心理事長王金環(huán)表示，長期以來，SOD1-ALS患者始終缺乏有效治療手段，而這一突破性療法的出現(xiàn)，為他們?nèi)计鹆讼Ｍ??！拔覀兒粲跎鐣鹘绯掷m(xù)關注罕見病群體，共同推動創(chuàng)新療法的可及，讓每一位患者都能更有底氣地面對疾病挑戰(zhàn)。”王金環(huán)說道。

校對 穆祥桐